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Teste genético avalia risco de doenças genéticas em doadoras de óvulos

Um teste genético pode ser realizado antes do tratamento de fertilização in vitro com óvulos doados para avaliar o risco de doenças genéticas

Um teste genético pode ser realizado antes do tratamento de fertilização in vitro com óvulos doados para avaliar o risco de doenças genéticas.

Casais que vão conceber com óvulos de uma doadora, normalmente, são muito preocupados com sua origem, uma vez que a doadora é sempre anônima. Não é fácil aceitar este tipo de tratamento e, por isso, muitos casais desejam um maior número de informações daquela que será a doadora. O teste genético pré-concepção pode ser uma opção que trará mais segurança e tranquilidade para o casal.

Um estudo com doadoras de óvulos, no qual este teste era realizado antes do tratamento, demonstrou que, em 2% dos casos, havia o risco de transmissão de doenças genéticas, sendo necessária a escolha de outra doadora

O teste genético preconcepcional (TGP) é capaz de identificar e prevenir a transmissão hereditária de doenças genéticas. Doadoras de óvulos podem, eventualmente, carregar mutações de doenças genéticas recessivas que só se manifestam quando os dois genes (recebidos do pai e da mãe) estão alterados.

Quando apresentam somente um gene alterado, isso não trará problema para elas, mas caso o pai também tenha essa mutação, a criança poderá receber os dois genes com mutação e, assim, manifestar a doença. “A maior frequência dessas alterações ocorre quando se combinam cargas genéticas similares, como, por exemplo, nos casamentos consanguíneos, pois aumenta a chance dos dois parceiros terem a mesma mutação. O TGP é capaz de evitar essas doenças no futuro do bebê, antes do tratamento de fertilização, pela identificação de genes e as possíveis mutações”, afirma Arnaldo Cambiaghi, diretor do Centro de Reprodução Humana do IPGO.

O teste genético

O teste genético corresponde à análise do DNA do indivíduo, que é considerado um banco de dados químico que carrega instruções para as funções do corpo. É usado para identificar pessoas que tenham uma cópia de uma mutação do gene que, quando presente em duas cópias, causa uma doença genética. Portadores geralmente não têm risco de desenvolver a doença, mas um risco de transmitir a mutação genética para seus descendentes.

“Os testes genéticos podem revelar mudanças ou alterações nos genes que podem detectar a vulnerabilidade para determinadas doenças hereditárias. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética”, alerta o médico.

testegenético

O teste da doadora (portadora)

O teste é usado para identificar doadoras que carreguem uma determinada cópia de uma mutação do gene que, quando estiver presente em duas cópias (óvulo da doadora e sêmen do pai), causa uma doença genética. Essas doenças genéticas são classificadas como recessivas. Isto quer dizer que para que se desenvolvam, precisa haver alteração nos dois genes (aquele herdado do pai e da doadora). Se apenas um deles estiver mutado, não haverá doença e este indivíduo será considerado apenas portador. “O teste de portador deve ser realizado na doadora antes do processo de fertilização. Caso apresente mutação em algum gene, o marido poderá pesquisar também se possui essa mutação específica ou uma nova doadora deverá ser escolhida”, indica Cambiaghi.

Exemplos

Afro-americanos podem ser triados para anemia falciforme (doença do sangue na qual as células sanguíneas são em forma de foice e têm dificuldade de viajar livremente pelos vasos sanguíneos, causando dor e anemia).

Pessoas com ascendência mediterrânea, africana e do sudeste asiático podem ser rastreados para a talassemia (grupo de doenças genéticas de sangue, todas relacionados com a hemoglobina, a parte dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio).

Judeus Ashkenazi, de ascendência europeia, são normalmente testados para garantir que não são portadores da doença de Tay-Sachs (afeta as células nervosas do cérebro e pode ser fatal).

Teste de fibrose cística é particularmente importante para aqueles que são caucasianos de ascendência europeia – 1 em 25 é portador da doença. Também importante ser pesquisado no casal quando o homem tem azoospermia por defeito no ducto deferente. Casais com história familiar de doenças hereditária – como a distrofia muscular ou hemofilia – podem ser testados para riscos específicos.

Painel de Alelos Recessivos

A triagem de portadores de alelos recessivos permite identificar se o casal é portador de alelos alterados que causam doenças genéticas com padrão de herança recessiva. É possível identificar 171 doenças, como Anemia Falciforme, Trombose Hiperhomocisteinemia e Fibrose Cística, por exemplo.

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